2025.11.05 11:15
한국베링거인겔하임은 지난 4일 서울에서 희귀·난치성질환 환아와 가족을 대상으로 ‘B-EFFECT 2025’ 정서 지원 캠페인을 진행했다고 밝혔다. 이번 행사는 (사)한국희귀·난치성질환연합회 산하 Rare Dreamz(전 희망의 소리 합창단)를 대상으로 마련됐다.B-EFFECT는 글로벌 비영리단체 아쇼카(Ashoka)와 협력해 매년 지역사회 요구에 맞는 주제로 진행되는 사회공헌 프로그램으로, 올해 한국에서는 ‘정신건강’을 주제로 활동했다. 캠페인은 환아와 가족의 심리적 부담 완화와 정서적 회복력 증진을 목표로, 다양한 체험형 프로그램으로 구성됐다.첫 번째 세션에서는 신소영 한국베링거인겔하임 부사장이 ‘마음과 몸의 연결’을 주제로 강연을
2025.11.03 09:43
가수 임영웅이 팬들의 응원으로 모인 상금을 소아암·백혈병·희귀난치질환을 앓는 아이들을 위해 기부했다.한국소아암재단은 3일 “임영웅의 팬클럽 ‘영웅시대’가 선한스타 10월 가왕전에서 획득한 상금 200만 원을 임영웅의 이름으로 전달했다”고 밝혔다.‘선한스타’는 팬들이 스타의 노래와 영상을 응원해 순위별로 상금을 적립하고, 이를 기부로 이어가는 플랫폼이다. 임영웅은 이번 기부로 누적 기부액 1억1400만 원을 달성했다.이번에 전달된 후원금은 소아암·백혈병·희귀난치질환으로 치료가 필요한 환아들의 수술비와 병원 치료비, 이식비, 희귀의약품 구입비 등에 사용될 예정이다. 재단의 치료비 지원 사업은 만 25세 이하 환아를
2025.10.16 12:02
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 14일부터 18일까지 미국 보스턴에서 열린 ‘2025 미국유전학회(ASHG)’에서 AI 유전변이 해석 관련 연구 초록 4건을 발표했다고 밝혔다.ASHG는 전 세계 8000여 명의 유전학 전문가가 참여하는 권위 있는 학회다. 쓰리빌리언은 AI 통합 변이 해석 모델 ‘3ASC 2.0’, 대형언어모델 기반 자동 ACMG 판정 시스템 ‘AIVARI’, AI 유전체 분석 플랫폼 ‘GEBRA’, 서울대병원과 함께 수행한 전장유전체 임상 연구 결과를 소개했다.특히 ‘3ASC 2.0’ 연구는 학회에 제출된 3000여 편 중 상위 60편에 선정돼 구두 발표 기회가 주어지는 ‘라이트닝 토크’ 세션에서 발표됐다. 이 세션은 과학적 혁신성과 임
2025.10.15 12:11
글로벌 뇌질환 치료제 전문 기업 한국룬드벡은 ‘세계 정신건강의 날’을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회가 운영하는 희귀질환자 쉼터에 1000만 원을 기부했다고 밝혔다.이번 지원금은 희귀·난치성질환 환자와 가족들이 이용하는 단기 숙박 시설의 노후 환경 개선과 안전시설 확충, 인건비 지원 등에 쓰인다. 쉼터는 수도권 외 지역 환자들이 진료를 위해 방문할 때 숙박과 교통비 부담을 줄이고, 심리 상담과 미술치료, 자조모임 등 다양한 프로그램을 운영한다.한국룬드벡은 정신건강 인식 개선을 위해 지난 6일부터 31일까지 KBS Cool FM 라디오 공익광고를 진행하며, 임직원 대상 명상 행사도 열었다. 이번 행사는 희망의 메시지를 전
2025.10.14 12:51
한국노바티스는 영유아 부모들을 대상으로 진행한 신생아 선별검사 인식조사 결과, 응답자 92.9%가 치료제가 있는 희귀·난치성 질환에 대해 국가 차원의 선별검사 지원이 필요하다고 답했다고 밝혔다.이번 조사는 임신·육아 플랫폼 ‘마미톡’에서 지난달 17일부터 25일까지 진행됐으며, 총 877명이 참여했다.신생아 선별검사는 생후 초기 증상이 없는 아기들을 대상으로, 조기 진단과 치료가 가능한 질환을 미리 확인해 심각한 후유증을 예방하기 위한 검사다. 현재 국내에서는 50여 종 이상의 질환에 대해 국가 검사를 지원하고 있으며, 최근 리소좀 축적질환 6종이 항목에 추가된 바 있다.조사에 따르면 응답자의 93.2%가 신생아 선별검사가
2025.09.30 10:30
원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아온 한 환자가 16년 만에 유전적 원인을 찾았다. 서울대병원과 중앙대 연구팀이 공동으로 BRF2 유전자 변이가 희귀질환의 직접적인 원인이 될 수 있음을 처음으로 규명했고, 이로 인한 질환 기전도 세계 최초로 밝혀냈다.연구는 채종희 서울대병원 교수팀과 김근필 중앙대 교수팀이 공동으로 수행했다. 연구진은 미진단 희귀질환을 앓는 소아 환자와 가족을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱을 진행했고, BRF2 유전자의 열성 변이가 질환과 연관돼 있음을 확인했다. 이후 3차원 단백질 구조 분석과 단일세포 RNA 시퀀싱을 통해 변이의 세포 내 기능 변화를 정밀하게 추적했다.BRF2는 세포 생존에
2025.09.25 12:43
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 카자흐스탄 최대 유전체 전문 의료기관인 분자의학센터(CMM)와 유전진단 서비스 확대를 위한 업무협약을 체결했다고 밝혔다.CMM은 2003년 설립된 현지 유전 상담 및 진단 기관으로, 카자흐스탄 내 유전의료 분야에서 중심적인 역할을 맡고 있다. 카자흐스탄은 중앙아시아에서 희귀질환 진단 수요가 가장 빠르게 늘고 있는 국가로, 쓰리빌리언의 현지 매출은 2025년 상반기에 전년 대비 233% 증가하며 성장 가능성을 보여줬다.이번 협약으로 쓰리빌리언은 CMM의 진단 네트워크에 AI 기술을 접목한다. 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 한 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 검사와 AI 유전변이 해석 모
2025.09.25 12:31
AI 신약개발 기업 온코크로스가 캐나다 퀘벡의 라발대학교 의과대학과 함께 신청한 연구 과제가 ARSACS재단의 2025년 연구 지원 과제로 최종 선정됐다고 밝혔다.이번 연구는 희귀 유전 신경질환인 ARSACS(샤를부아-사그네이형 유전성 운동실조증) 치료제 후보물질 발굴을 목표로 한다. ARSACS는 주로 유년기 또는 청소년기에 발병해 보행 장애와 근육 경직을 일으키며, 대개 20~30년 내 휠체어를 사용해야 하는 희귀 질환이다.온코크로스와 라발대 연구팀은 환자 유래 iPSC, CRISPR 유전자 교정 세포, 혈액 유전자 발현 데이터를 통합 분석해 ARSACS의 공통 분자 패턴과 치료 타깃을 규명하는 세계 첫 연구를 진행한다고 회사측은 설명했다.온코크
2025.09.25 11:39
세종충남대학교병원은 지난 23일 본관 4층 교육실에서 ‘소아 희귀유전질환에서의 뇌전증과 발달장애’를 주제로 강연회를 열었다고 밝혔다. 이번 행사는 세종권역희귀질환전문기관 주관으로 진행됐다.강연은 희귀 유전질환을 겪는 소아 환자와 가족에게 전문 정보를 쉽게 전달하고 질환에 대한 이해를 돕기 위해 마련됐다.의료진은 최신 치료 정보를 중심으로 강의를 진행했으며, 일반 진료에서는 접하기 어려운 내용까지 폭넓게 다뤘다.세션은 뇌전증 진단과 치료(김은희 소아신경과 교수), 자폐스펙트럼장애의 이해와 접근(원근희 소아정신건강의학과 교수), 발달장애의 진단과 치료(최자영 소아재활의학과 교수 ) 등 세 가지 주제로 구성됐다
2025.09.23 15:24
인공지능 기반 희귀질환 진단기업 쓰리빌리언과 서울대병원 희귀질환센터가 지난 22일 업무협약(MOU)을 맺었다고 밝혔다. 양 기관은 희귀질환의 조기 진단과 맞춤형 치료제 개발을 위해 유전체 검사 기술, 임상 연구, 신약 개발 등 다방면에서 협력하기로 했다.쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술과 서울대병원의 임상 경험 및 유전체 통합 역량이 결합해 보다 정밀한 진단과 치료 연구가 가능해질 전망이다. 서울대병원 희귀질환센터는 유전자 검사부터 임상 연구까지 광범위한 연구를 수행하며, 쓰리빌리언은 혁신적인 유전변이 분석 플랫폼을 보유하고 있다.협약식에는 양측 주요 관계자들이 참석했으며, 앞으로 공동 연구 과제를 통해 협력 범
2025.09.22 10:32
질병관리청은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 공감대를 확산하기 위해 ‘2025 희귀질환 극복수기·시화 공모전’을 개최한다고 22일 밝혔다.이번 공모전은 환자와 가족의 이야기를 담은 극복수기 부문과, 올해 처음 신설된 시화(詩畵) 부문으로 나뉘며, 총 16편의 수상작을 선정할 예정이다.공모 대상은 국가관리대상 희귀질환(1314개)을 가진 환자 또는 그 가족(부모, 자녀, 형제자매 등)이다. 접수 기간은 22일부터 다음달 17일까지이며, 극복수기와 시화 각 부문당 1인 1작품만 제출할 수 있다.응모는 전자우편으로 접수받으며, 시화 부문은 별도로 원본을 우편으로도 제출해야 한다. 신청서와 자세한 안내는 질병관리청 누리집 및 희귀
2025.09.11 09:45
한국소아암재단은 가수 김희재 팬들이 모은 ‘선한스타’ 8월 가왕전 상금 50만 원 전액을 소아암·백혈병·희귀난치성 질환 환아 치료비로 기부했다고 11일 밝혔다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼으로, 앱 내 가왕전에 참여한 가수 영상과 노래를 보고 미션을 수행하며 응원하는 방식으로 상금을 기부한다.김희재는 누적 기부금 4718만 원을 기록 중이며, 오는 18일 첫 미니앨범 'HEE'story'를 온라인 음원사이트에 공개할 예정이다.이번 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환을 앓는 만 25세 이하 환아들의 수술비, 치료비, 이식비, 희귀의약품 구입비 등으로 지원된다. 한국소아암재단은 환아당 최소 500만 원에서 최대
2025.09.10 12:03
서울대병원이 2025년 한국형 ARPA-H 프로젝트 주관기관으로 선정돼 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신 치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험’을 추진한다고 밝혔다.보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 이번 연구는 4.5년간 최대 147억5000만 원을 지원받는다. 서울대병원은 숙명여대, 국가독성과학연구소, 경희대, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성해 소아 희귀질환 치료 패러다임 혁신을 목표로 공동 연구에 나선다.희귀질환은 7000여 종에 달하며, 80%가 소아기에 발병한다. 유전체 의학과 제도적 지원으로 진단률은 높아졌지만, 치료제는 거의 없다. 특히 중증 소아 희귀질환은 기존 신약 개발에 10년 이상 걸려 치료 기회가
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