툴젠이 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 주관하는 ‘한국형 ARPA-H’ 대형 프로젝트에 선정돼, 한·일 유전성 망막질환 대상 유전자 교정 치료제 개발에 나선다고 밝혔다.총 148억 원의 정부 지원금이 투입되는 이번 과제는 EYS 유전자 변이를 표적으로 하며, 2027년부터 2년간 툴젠이 비임상 및 임상 준비, IND(임상시험계획) filing 등 핵심 역할을 맡는다.유전성 망막질환은 특정 유전자 변이로 시각 세포가 손상돼 시력을 잃는 희귀질환이다. EYS 변이는 한국과 일본에서 발병률이 높지만 서구권에서는 드물어, 글로벌 제약사들의 관심이 적은 틈새시장이다. 이번 연구를 통해 툴젠은 독자적 기술로 이 분야에서 선도적 위치를 확보할 것으
연세대 강남세브란스병원 안과 한진우 교수 연구팀(안과 설동헌, 세브란스병원 진단검사의학과 이승태, 원동주)이 유전성 망막질환의 원인 유전자 진단을 획기적으로 높이는 진단법을 발표했다.망막은 고도로 발달된 신경조직으로 물체의 상이 맺히는 곳인데, 빛을 전기신호로 바꿔 뇌에 전달하는 역할을 한다. 유전성 망막질환은 망막세포 혹은 신경을 전달하는 세포에 유전자 이상이 발생해 시력이 점차 떨어지다가 결국은 실명에 이르는 희귀질환이다. 망막색소변성증이 대표적이며 황반이상증, 원뿔세포 이상증, 스타가르트병 등 약 20여 종 이상이 있다.유전성 망막질환 치료에서 원인 유전자 진단은 매우 중요하다. 질병의 원인이 되는 유전...
서울대병원은 망막색소변성을 앓고 있는 30대 환자 A씨(여성)와 B씨(남성)가 ‘럭스터나’ 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 지난달 말에 퇴원했다고 밝혔다. 각각 법적인 실명 상태와 시력 저하에 처해 있었던 두 환자는 이번 치료로 시각 기능 회복의 가능성을 얻었다. 이는 유전자변이에 의한 다양한 유전성 망막 질환 치료에 있어 새로운 길을 열 것으로 기대된다.망막색소변성과 레버 선천성 흑암시증은 망막과 망막색소상피에서 중요한 역할을 하는 100가지 이상의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 광수용체 세포의 기능 저하로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다. 이 질환은 주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작되어 시간이...
소녀시대 가수 겸 배우 최수영이 18일 순천향대 부천병원 안과 박태관 교수가 주관하는 ‘유전성 망막질환 치료제 개발’을 위해 기금을 전달했다.유전성 망막질환은 유전자에 문제가 생겨 유소년 시기부터 야맹증, 터널 시야 등 증상을 겪는 희귀질환으로, 일부는 실명으로 이어진다. 현재까지 실명 원인으로 알려진 유전자만 250가지가 넘고, 국내 환자는 약 1만 5천 명~2만 명으로 추산된다. 시력은 한 번 나빠지면 회복하기 어려우나, 아직 근본적인 치료법도 없는 실정이다. 조금이라도 이상이 생기면 빨리 병원에서 검사를 받고 조기에 발견하는 것이 시력을 지키는 유일한 방법이다.소녀시대 가수 겸 배우 최수영은 최근 유전성 망막질환 ...
한국노바티스㈜의 유전성 망막 질환 치료제 ‘럭스터나(Luxturna, 성분명: 보레티진 네파보벡)’가 식품의약품안전처로부터 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환(이하 IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 치료제로 9일 허가 받았다고 밝혔따.회사에 따르면 럭스터나는 RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 IRD 환자 중 망막세포가 충분히 살아 있는 환자에게 사용할 수 있는 유전자 치료제로 국내에서 처음으로 허가 받았다. 럭스터나는 IRD 발생 원인 중 하나인 결핍되거나 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상적인 유전자로 대체해 기능을 회복시킴으로써 질병의 근본적인 치료가 가능하다. 이와 같은 혁...
