서울대병원과 KAIST 연구팀이 국내 신경발달장애 소아 환자 중 소두증을 동반한 사례의 유전적 원인을 규명하며, 유전체 기반 진단의 새 기준을 제시했다고 밝혔다. 이번 연구로 전체 환자의 57.6%에서 유전적 원인을 밝혀냈으며, 소두증 관련 유전자 142개를 확인했다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수, 윤기준 KAIST 생명과학과 교수, 윤지훈 강남세브란스병원 교수 공동연구팀은 소두증을 동반한 신경발달장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체를 분석했다. 그 결과, 기존에 알려지지 않았던 29개 유전자를 포함해 총 142개 유전자가 소두증과 연관된 것으로 나타났다.소두증은 평균보다 머리 둘레가 작은 상태로, 뇌 발달
