[Hinews 하이뉴스] 배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 교수팀이 경희대, 국립보건연구원과 함께 전신홍반루푸스(SLE) 발병과 관련된 핵심 유전자 변이를 규명하고, MHC 유전자 분석 도구를 새로 개발했다고 밝혔다.

이번 연구는 면역반응을 조절하는 MHC(주조직적합복합체) 영역 내 유전 변이를 고해상도로 분석할 수 있는 ‘MHC 참조 패널’을 세계 최초로 구현했다. 이를 통해 HLA 유전자와 C4 유전자의 변이가 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 점을 밝혀냈다.

특히 HLA 유전자의 특정 아미노산 변화는 자가항원을 외부 침입자로 오인하게 만들고, C4 유전자의 결핍이나 이상은 면역 균형을 깨뜨려 루푸스 발병 위험을 높이는 것으로 확인됐다.

(왼쪽부터) 배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 의학석좌교수, 김광우 경희대학교 생물학과 교수, 김봉조 국립보건연구원 과장, 김영진 연구관 (한양대류마티스병원 제공)
(왼쪽부터) 배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 의학석좌교수, 김광우 경희대학교 생물학과 교수, 김봉조 국립보건연구원 과장, 김영진 연구관 (한양대류마티스병원 제공)
배상철 교수는 “이번 연구로 루푸스 발병과 관련된 유전적 배경을 더 정확히 이해하고, 환자 맞춤형 조기 진단과 치료 전략 수립에 기여할 수 있게 됐다”고 말했다.

개발된 MHC 분석 도구는 국립보건연구원의 CODA 시스템을 통해 공개돼 국내외 연구자들이 활용할 수 있다. 이 도구는 자가면역질환뿐 아니라 감염병, 만성 염증 질환 연구에도 활용 가능해 면역 유전학 분야 경쟁력 강화에 중요한 역할을 할 전망이다.

이번 연구는 한국연구재단 지원으로 진행됐으며, 배상철 한양대 교수, 김광우 경희대 교수, 국립보건연구원 연구진이 공동으로 주도했다.

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