좌장을 맡은 고정민 서울대병원 교수는 “파브리병은 급성으로 진행되진 않지만, 조기 발견 시 환자의 예후에 큰 영향을 줄 수 있다”며, “최근 신생아 선별검사에 포함되면서 조기 진단 기회가 늘어나고 있다”고 말했다. 그는 특히 소아기 통증이나 가족력 등을 단서로 활용할 수 있고, 성인 환자의 경우 진단 지연으로 인한 장기 손상이 치료 성과를 제한할 수 있다고 덧붙였다.
마리암 바니카제미 미국 웨체스터 메디컬센터의 박사는 파브라자임의 장기 데이터를 기반으로 조기 치료의 필요성을 강조했다. 그는 “초기 임상에서는 GL-3 감소를 근거로 승인됐지만, 이후 레지스트리 분석을 통해 신장 기능 저하 완화, 심혈관 사건 감소 등 긍정적 효과가 확인됐다”며, 치료 시점이 예후에 영향을 준다고 설명했다.
김경희 인천세종병원 센터장은 파브리병 환자의 심장 관리 중요성을 강조했다. 그는 “심초음파, 심전도, MRI 등을 활용한 조기 평가가 필요하며, 여성 보인자 역시 주기적 모니터링이 중요하다”고 말했다. 특히 가족력 기반 검사를 통해 추가 환자를 조기 발견하고 치료로 연결하는 체계 구축이 중요하다고 덧붙였다.
파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍에 따라 세포 내 당지질(GL-3, Lyso-GL-3)이 축적돼 주요 장기에 점진적인 손상을 유발한다. 파브라자임은 GL-3를 분해하는 효소대체요법으로 미국, 유럽, 한국 등에서 승인돼 20년 넘게 임상에서 사용 중이다. 치료는 특히 조기 시작 시 장기 기능 보존과 합병증 예방 효과가 더 뚜렷한 것으로 보고돼 있다.
김국주 하이뉴스(Hinews) 기자
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