감각신경성 난청은 청각 신경과 뇌 사이 신호 전달 문제로 발생하며, 유전적 요인뿐 아니라 선천 감염, 외상, 약물 독성 등 다양한 원인으로 생긴다. 기존 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반가량 환자에서 원인을 찾지 못했으나, 이번 연구에서는 WGS를 활용해 더 넓은 범위의 유전자 변이를 분석했다.
그 결과, 전체 가계 중 219가계에서 유전적 원인을 밝혀냈으며, WGS 덕분에 기존 검사에서 발견하지 못한 변이가 19.2% 추가로 확인돼 진단율을 약 20% 높였다. 특히 딥인트론 변이와 구조적 변이가 처음으로 확인됐는데, 이들은 기존 검사법으로는 찾기 어려웠던 비코딩 영역의 변이로 난청 원인을 이해하는 데 새로운 시사점을 줬다.
예컨대, 어셔증후군 관련 USH2A 유전자에서 발견된 딥인트론 변이 3건은 단백질 생산에 영향을 미치는 스플라이싱 오류를 일으켰다. 이 발견은 RNA 기반 유전자 치료제 개발 가능성도 제시한다.
이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 연구사업과 한국연구재단 우수신진연구 지원으로 이뤄졌다.
임혜정 하이뉴스(Hinews) 기자
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