보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 지원하는 이번 연구는 4.5년간 최대 147억5000만 원을 지원받는다. 서울대병원은 숙명여대, 국가독성과학연구소, 경희대, ㈜STpharm과 컨소시엄을 구성해 소아 희귀질환 치료 패러다임 혁신을 목표로 공동 연구에 나선다.
희귀질환은 7000여 종에 달하며, 80%가 소아기에 발병한다. 유전체 의학과 제도적 지원으로 진단률은 높아졌지만, 치료제는 거의 없다. 특히 중증 소아 희귀질환은 기존 신약 개발에 10년 이상 걸려 치료 기회가 제한적이다. 이에 환자 개별 유전자 변이에 맞춘 신속한 치료제 개발이 전 세계적으로 주목받고 있다.
이번 연구는 소아 중증 희귀질환 환자 맞춤형 유전자 치료제 개발과 임상을 통해 새로운 치료 플랫폼을 마련한다는 점에서 의미가 크다. 나아가 다양한 유전자 이상 환자에게 확대 적용 가능하도록 설계해, 국내 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 높이고 세계 수준의 정밀 의료 혁신을 기대한다.
책임연구자인 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 “희귀질환으로 고통받는 소아 환자와 가족에게 새로운 희망을 줄 전환점이 될 것”이라며, “맞춤형 유전자 치료제가 실제 환자에게 적용될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
임혜정 하이뉴스(Hinews) 기자
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