[Hinews 하이뉴스] AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 14일부터 18일까지 미국 보스턴에서 열린 ‘2025 미국유전학회(ASHG)’에서 AI 유전변이 해석 관련 연구 초록 4건을 발표했다고 밝혔다.

ASHG는 전 세계 8000여 명의 유전학 전문가가 참여하는 권위 있는 학회다. 쓰리빌리언은 AI 통합 변이 해석 모델 ‘3ASC 2.0’, 대형언어모델 기반 자동 ACMG 판정 시스템 ‘AIVARI’, AI 유전체 분석 플랫폼 ‘GEBRA’, 서울대병원과 함께 수행한 전장유전체 임상 연구 결과를 소개했다.

특히 ‘3ASC 2.0’ 연구는 학회에 제출된 3000여 편 중 상위 60편에 선정돼 구두 발표 기회가 주어지는 ‘라이트닝 토크’ 세션에서 발표됐다. 이 세션은 과학적 혁신성과 임상 기여도가 높은 연구에만 허용된다.

‘3ASC 2.0’은 트랜스포머 딥러닝 기반 모델로, 희귀질환 환자의 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합해 다양한 변이 유형을 동시에 평가한다. 기존에 따로 분석하던 단일염기변이(SNV), 삽입결실(INDEL), 복제수변이(CNV), 반복서열(STR) 등을 하나의 시스템에서 처리한다.

쓰리빌리언, 美 ASHG 2025 참가 (사진 제공=쓰리빌리언)
쓰리빌리언, 美 ASHG 2025 참가 (사진 제공=쓰리빌리언)
모델은 환자의 임상정보와 유전정보를 함께 학습하는 ‘MIL-GFE’ 구조와 대규모 언어모델(LLM)을 결합해 증상과 질병 연관성을 스스로 학습, 해석의 정밀도를 높였다. 실제 연구에서 3ASC 2.0은 경쟁 모델 대비 뛰어난 성능을 보였다. 후보 변이 중 원인 변이를 상위 10개 내에서 98% 확률로 찾았고, 전체 정확도(AUROC)는 99.6%에 달했다.

쓰리빌리언은 2022년부터 4년 연속 ASHG에 참가하며 AI 기반 희귀질환 진단 분야에서 꾸준히 연구 성과를 쌓아왔다. 이번에 발표한 3ASC 2.0은 진단 시간을 크게 단축하는 데 중요한 역할을 하고 있다.

이경열 AI총괄이사는 “세계적 권위 학회에서 4년 연속 구두 발표를 통해 기술력을 인정받았다”며 “앞으로도 AI 유전체 해석과 희귀질환 진단 기술을 지속 발전시켜 글로벌 환자들의 진단과 치료에 기여하겠다”고 말했다.

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