유방암은 크게 산발성, 가족성, 유전성으로 나뉜다. 유전성 유방암은 부모에게서 물려받은 특정 유전자 변이 때문에 발생하는데, 그중 대표적인 게 BRCA1, BRCA2다. 이 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 역할을 하는 종양 억제 유전자다. BRCA 자체가 있으면 무조건 유방암에 걸리는 게 아니라, 변이가 있을 때 발병 위험이 크게 올라간다.
일반 여성의 유방암 발병률은 10% 미만이지만, BRCA 변이가 있으면 위험이 40~80%까지 뛰어난다. 난소암 위험도 최대 44%까지 증가한다. 그래서 변이가 확인되면 조기 검진과 예방 조치가 꼭 필요하다.
BRCA 유전자 검사는 혈액 5~10cc를 채취해 DNA를 분석하는 방식으로, 보통 3~4주 후 결과가 나온다. 가족 중에 BRCA 변이 보유자가 있거나, 젊은 나이에 유방암·난소암·췌장암 환자가 있다면 검사를 권장한다.
◇예방과 치료, 어떻게 할까?
변이가 확인되면 예방적 치료가 필수다. 항호르몬제 복용으로 유방암 위험을 약 50% 낮출 수 있고, 경구피임약은 난소암 위험을 비슷하게 줄인다. 유방이나 난소를 예방적으로 절제하는 수술은 유방암 위험을 약 90%, 난소암 위험은 97%까지 감소시킨다. 다만, 건강한 장기를 제거하는 만큼 신중한 결정이 필요하다.
또 BRCA 변이 환자는 25세부터 정기 검진을 시작해 조기 발견에 힘써야 한다. 만약 암이 진단되면 치료 원칙은 일반 유방암과 같다. 수술이나 방사선치료 같은 국소 치료와 항암, 표적치료, 면역치료, 호르몬 치료 등 전신 치료를 병행한다.
임혜정 하이뉴스(Hinews) 기자
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