2025.12.02 09:53
가수 임영웅이 소아암, 백혈병, 희귀난치질환을 앓는 환아들을 위해 긴급치료비를 기부했다고 밝혔다. 이번 기부는 임영웅이 선한스타 앱 내 가왕전에서 상금 200만 원을 획득하며 이루어진 것이다.선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 플랫폼으로, 팬들이 앱에서 미션과 응원을 통해 참여하면 상금이 기부되는 방식으로 운영된다. 임영웅은 이를 통해 누적 1억1600만 원을 기부하며 팬들과 함께 나눔을 이어가고 있다.이번 상금은 환아들의 긴급 치료비로 사용된다. 갑작스러운 고액 의료비로 어려움을 겪는 가정에 입원비, 약제비, 치료 부대비용 등을 신속히 지원해 치료 공백을 최소화하고, 아이들이 안정된 환경에서 치료에 전념할 수
2025.12.02 09:00
얼굴, 목, 손발, 복부 등 신체 곳곳에 특별한 이유 없이 부종이 반복된다면 단순 알레르기나 두드러기보다는 유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema) 가능성을 의심해야 한다.HAE는 체내 염증 조절 단백질인 C1-에스테라제 억제제(C1-INH)가 결핍되거나 기능이 떨어지면서 발생하는 희귀질환이다. 인구 5만~10만 명당 1명 꼴로 발병하며, 국내 추정 환자는 약 1000명 수준이다. 실제로 2024년 희귀질환 산정특례 등록자는 약 300명에 불과하다. 증상이 드물고 다양하게 나타나 인지도가 낮기 때문에 많은 환자가 초기에 정확한 진단을 받지 못해 ‘진단 방랑’을 겪는다.◇이유 없는 부종, 단순 알레르기 아닌 신호HAE 환자는 평소에는 증상
2025.11.19 12:18
질병관리청은 희귀질환 인식 개선과 공감대 형성을 위한 「2025 희귀질환 극복수기·시화 공모전」의 응모기간을 4주 연장하고, 시화 부문의 응모 자격을 전 국민으로 확대했다고 밝혔다.응모 기간은 9월 22일부터 다음달 19일까지 13주간이다. 극복수기는 희귀질환 환자와 가족이, 시화는 전 국민 누구나 참여할 수 있다. 분야별 1인 1작품 제출이 가능하며, 전자우편으로 신청서와 작품 파일을 제출하면 된다. 시화 부문은 원본도 우편으로 제출해야 한다.이번 연장은 최근 국가정보시스템 장애로 온라인 접수가 약 5주간 제한된 점을 보완하고, 더 많은 국민이 참여할 수 있도록 하기 위함이다.심사는 내부 평가와 외부 전문가 평가를 거쳐 진
2025.11.12 09:52
한국소아암재단은 가수 김희재가 팬들의 응원으로 ‘선한스타’ 10월 가왕전에서 획득한 상금 50만 원을 소아암·백혈병·희귀난치질환 환아들을 위해 기부했다고 12일 밝혔다.‘선한스타’는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼으로, 팬들이 영상 시청과 미션 참여를 통해 후원 포인트를 쌓으면 순위에 따라 상금이 기부되는 방식으로 운영된다.이번 기부는 팬클럽 ‘희랑별’의 참여로 이뤄졌으며, 누적 기부금은 총 4818만 원에 달한다. 김희재는 최근 서울에서 전국투어 콘서트 ‘희열’을 마친 뒤 대전·부산·울산·대구 등으로 공연을 이어갈 예정이다.기부금은 한국소아암재단의 긴급치료비 지원 사업을 통해 치료비 부담으로 어
2025.11.05 11:15
한국베링거인겔하임은 지난 4일 서울에서 희귀·난치성질환 환아와 가족을 대상으로 ‘B-EFFECT 2025’ 정서 지원 캠페인을 진행했다고 밝혔다. 이번 행사는 (사)한국희귀·난치성질환연합회 산하 Rare Dreamz(전 희망의 소리 합창단)를 대상으로 마련됐다.B-EFFECT는 글로벌 비영리단체 아쇼카(Ashoka)와 협력해 매년 지역사회 요구에 맞는 주제로 진행되는 사회공헌 프로그램으로, 올해 한국에서는 ‘정신건강’을 주제로 활동했다. 캠페인은 환아와 가족의 심리적 부담 완화와 정서적 회복력 증진을 목표로, 다양한 체험형 프로그램으로 구성됐다.첫 번째 세션에서는 신소영 한국베링거인겔하임 부사장이 ‘마음과 몸의 연결’을 주제로 강연을
2025.11.03 09:43
가수 임영웅이 팬들의 응원으로 모인 상금을 소아암·백혈병·희귀난치질환을 앓는 아이들을 위해 기부했다.한국소아암재단은 3일 “임영웅의 팬클럽 ‘영웅시대’가 선한스타 10월 가왕전에서 획득한 상금 200만 원을 임영웅의 이름으로 전달했다”고 밝혔다.‘선한스타’는 팬들이 스타의 노래와 영상을 응원해 순위별로 상금을 적립하고, 이를 기부로 이어가는 플랫폼이다. 임영웅은 이번 기부로 누적 기부액 1억1400만 원을 달성했다.이번에 전달된 후원금은 소아암·백혈병·희귀난치질환으로 치료가 필요한 환아들의 수술비와 병원 치료비, 이식비, 희귀의약품 구입비 등에 사용될 예정이다. 재단의 치료비 지원 사업은 만 25세 이하 환아를
2025.10.16 12:02
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 14일부터 18일까지 미국 보스턴에서 열린 ‘2025 미국유전학회(ASHG)’에서 AI 유전변이 해석 관련 연구 초록 4건을 발표했다고 밝혔다.ASHG는 전 세계 8000여 명의 유전학 전문가가 참여하는 권위 있는 학회다. 쓰리빌리언은 AI 통합 변이 해석 모델 ‘3ASC 2.0’, 대형언어모델 기반 자동 ACMG 판정 시스템 ‘AIVARI’, AI 유전체 분석 플랫폼 ‘GEBRA’, 서울대병원과 함께 수행한 전장유전체 임상 연구 결과를 소개했다.특히 ‘3ASC 2.0’ 연구는 학회에 제출된 3000여 편 중 상위 60편에 선정돼 구두 발표 기회가 주어지는 ‘라이트닝 토크’ 세션에서 발표됐다. 이 세션은 과학적 혁신성과 임
2025.10.15 12:11
글로벌 뇌질환 치료제 전문 기업 한국룬드벡은 ‘세계 정신건강의 날’을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회가 운영하는 희귀질환자 쉼터에 1000만 원을 기부했다고 밝혔다.이번 지원금은 희귀·난치성질환 환자와 가족들이 이용하는 단기 숙박 시설의 노후 환경 개선과 안전시설 확충, 인건비 지원 등에 쓰인다. 쉼터는 수도권 외 지역 환자들이 진료를 위해 방문할 때 숙박과 교통비 부담을 줄이고, 심리 상담과 미술치료, 자조모임 등 다양한 프로그램을 운영한다.한국룬드벡은 정신건강 인식 개선을 위해 지난 6일부터 31일까지 KBS Cool FM 라디오 공익광고를 진행하며, 임직원 대상 명상 행사도 열었다. 이번 행사는 희망의 메시지를 전
2025.10.14 12:51
한국노바티스는 영유아 부모들을 대상으로 진행한 신생아 선별검사 인식조사 결과, 응답자 92.9%가 치료제가 있는 희귀·난치성 질환에 대해 국가 차원의 선별검사 지원이 필요하다고 답했다고 밝혔다.이번 조사는 임신·육아 플랫폼 ‘마미톡’에서 지난달 17일부터 25일까지 진행됐으며, 총 877명이 참여했다.신생아 선별검사는 생후 초기 증상이 없는 아기들을 대상으로, 조기 진단과 치료가 가능한 질환을 미리 확인해 심각한 후유증을 예방하기 위한 검사다. 현재 국내에서는 50여 종 이상의 질환에 대해 국가 검사를 지원하고 있으며, 최근 리소좀 축적질환 6종이 항목에 추가된 바 있다.조사에 따르면 응답자의 93.2%가 신생아 선별검사가
2025.09.30 10:30
원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아온 한 환자가 16년 만에 유전적 원인을 찾았다. 서울대병원과 중앙대 연구팀이 공동으로 BRF2 유전자 변이가 희귀질환의 직접적인 원인이 될 수 있음을 처음으로 규명했고, 이로 인한 질환 기전도 세계 최초로 밝혀냈다.연구는 채종희 서울대병원 교수팀과 김근필 중앙대 교수팀이 공동으로 수행했다. 연구진은 미진단 희귀질환을 앓는 소아 환자와 가족을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱을 진행했고, BRF2 유전자의 열성 변이가 질환과 연관돼 있음을 확인했다. 이후 3차원 단백질 구조 분석과 단일세포 RNA 시퀀싱을 통해 변이의 세포 내 기능 변화를 정밀하게 추적했다.BRF2는 세포 생존에
2025.09.25 12:43
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 카자흐스탄 최대 유전체 전문 의료기관인 분자의학센터(CMM)와 유전진단 서비스 확대를 위한 업무협약을 체결했다고 밝혔다.CMM은 2003년 설립된 현지 유전 상담 및 진단 기관으로, 카자흐스탄 내 유전의료 분야에서 중심적인 역할을 맡고 있다. 카자흐스탄은 중앙아시아에서 희귀질환 진단 수요가 가장 빠르게 늘고 있는 국가로, 쓰리빌리언의 현지 매출은 2025년 상반기에 전년 대비 233% 증가하며 성장 가능성을 보여줬다.이번 협약으로 쓰리빌리언은 CMM의 진단 네트워크에 AI 기술을 접목한다. 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 한 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 검사와 AI 유전변이 해석 모
2025.09.25 12:31
AI 신약개발 기업 온코크로스가 캐나다 퀘벡의 라발대학교 의과대학과 함께 신청한 연구 과제가 ARSACS재단의 2025년 연구 지원 과제로 최종 선정됐다고 밝혔다.이번 연구는 희귀 유전 신경질환인 ARSACS(샤를부아-사그네이형 유전성 운동실조증) 치료제 후보물질 발굴을 목표로 한다. ARSACS는 주로 유년기 또는 청소년기에 발병해 보행 장애와 근육 경직을 일으키며, 대개 20~30년 내 휠체어를 사용해야 하는 희귀 질환이다.온코크로스와 라발대 연구팀은 환자 유래 iPSC, CRISPR 유전자 교정 세포, 혈액 유전자 발현 데이터를 통합 분석해 ARSACS의 공통 분자 패턴과 치료 타깃을 규명하는 세계 첫 연구를 진행한다고 회사측은 설명했다.온코크
2025.09.25 11:39
세종충남대학교병원은 지난 23일 본관 4층 교육실에서 ‘소아 희귀유전질환에서의 뇌전증과 발달장애’를 주제로 강연회를 열었다고 밝혔다. 이번 행사는 세종권역희귀질환전문기관 주관으로 진행됐다.강연은 희귀 유전질환을 겪는 소아 환자와 가족에게 전문 정보를 쉽게 전달하고 질환에 대한 이해를 돕기 위해 마련됐다.의료진은 최신 치료 정보를 중심으로 강의를 진행했으며, 일반 진료에서는 접하기 어려운 내용까지 폭넓게 다뤘다.세션은 뇌전증 진단과 치료(김은희 소아신경과 교수), 자폐스펙트럼장애의 이해와 접근(원근희 소아정신건강의학과 교수), 발달장애의 진단과 치료(최자영 소아재활의학과 교수 ) 등 세 가지 주제로 구성됐다
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