서울대병원과 KAIST 연구팀이 국내 신경발달장애 소아 환자 중 소두증을 동반한 사례의 유전적 원인을 규명하며, 유전체 기반 진단의 새 기준을 제시했다고 밝혔다. 이번 연구로 전체 환자의 57.6%에서 유전적 원인을 밝혀냈으며, 소두증 관련 유전자 142개를 확인했다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수, 윤기준 KAIST 생명과학과 교수, 윤지훈 강남세브란스병원 교수 공동연구팀은 소두증을 동반한 신경발달장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체를 분석했다. 그 결과, 기존에 알려지지 않았던 29개 유전자를 포함해 총 142개 유전자가 소두증과 연관된 것으로 나타났다.소두증은 평균보다 머리 둘레가 작은 상태로, 뇌 발달
허준석·이성호 고려대 안암병원 교수와 ㈜진씨커가 국내 의과학자들과 함께 혈액 내 극미량 암 변이를 정밀 검출하는 액체생검 원천기술 ‘MUTE-Seq’를 개발했다고 밝혔다.액체생검은 혈액에서 암 유전 정보를 분석하는 비침습 검사다. 기존 방식은 정상 DNA 신호에 묻혀 극소량 암 변이를 찾기 어렵고, 비용과 시간이 많이 든다는 한계가 있었다.‘MUTE-Seq’는 유전자가위 ‘FnCas9-AF2’로 정상 DNA를 미리 제거해 암 변이 신호만 남겨 분석하는 혁신 기술이다. 이 덕분에 암 변이 검출 정확도가 기존 대비 20배 높아지고 검사 비용은 1/10로 줄었다. 또한 모든 시퀀싱 장비에서 적용 가능해 경제성과 효율성을 크게 높였다.실제 폐암, 췌장
AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 ‘N=1 콜라보레이티브(N=1C)’와 협력해 초희귀 유전자 변이를 지닌 환아의 맞춤형 치료제 개발을 지원한다고 밝혔다.지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주 중인 5세 소년 제임스로, 전 세계에서 50건 미만만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 갖고 있다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하지만 현재까지 승인된 치료법이 없다.쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS) 분석과 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자에 특화된 핵심 정보를 도출해 N1C에 제공, 맞춤형 치료제 설계의 기반을 마련했다.N1C는 2019년 단일 환자를 위한 신약 ‘
김락균 연세대 의대 교수 연구팀이 미국 예일대와의 공동연구를 통해 만성 염증 유발 유전자의 조절 메커니즘을 밝혀냈다. 이들은 염증 유전자 스위치인 ‘슈퍼-인핸서’를 표적화해 TNFα 발현을 억제, 류마티스 관절염, 건선 등 염증 질환의 새로운 치료 가능성을 제시했다고 밝혔다.류마티스 관절염, 건선, 패혈증 같은 질환은 면역세포가 과도하게 활성화되며 염증 단백질인 TNFα(종양괴사인자 알파)가 과잉 분비돼 증상을 악화시킨다. 현재는 TNFα 단백질을 직접 차단하는 항체 치료제가 사용되지만, 비용이 높고 부작용 가능성도 있다.연구팀은 유전자 발현을 조절하는 슈퍼-인핸서와 그 전사산물인 eRNA에 주목했다. 특히, 면역세포 내
박해철·심지석 고려대 의대 교수 연구팀이 치아 성장을 늦추고 단단하지 않게 만드는 유전적 원인을 규명했다고 밝혔다.연구팀은 유전자 조작으로 Axin2 유전자가 결손된 제브라피쉬 실험을 통해 치아 발달 시점이 지연되고, 칼슘과 인 등 무기질 성분이 부족해지는 현상을 확인했다. Axin2는 세포 성장과 조직 발달을 조절하는 Wnt 신호 경로의 핵심 유전자다. 이 신호가 제대로 작동하지 않으면 치아가 무르거나 성장이 느려질 수 있다는 사실을 처음으로 입증한 것이다.심지석 교수는 “이번 결과는 유전성 치아 질환의 이해와 치아 재생 치료에 중요한 기반이 될 것”이라고 설명했다.이 연구는 국제 학술지 Journal of Dental Research 202
국내 연구진이 대사이상 지방간 질환(MASLD) 환자에서 특정 유전자 PNPLA3 I148M 변이(GG형)가 간 내 면역세포 침윤과 섬유화 진행에 영향을 준다는 사실을 세계 처음으로 규명했다는 소식이다.이재준 가톨릭대 은평성모병원 소화기내과 교수팀은 MASLD 환자 70명을 대상으로 유전자형과 간 조직 내 면역세포 침윤 및 섬유화 정도를 분석했다. PNPLA3 GG형 환자군은 변이가 없거나 적은 군에 비해 간 섬유화가 더 심각했고, CD3⁺ T세포와 CD68⁺ 대식세포가 간문맥 주변에 집중적으로 침윤하며 염증 반응이 활발했다.또한, GG형 환자에서는 염증과 섬유화를 촉진하는 여러 유전자(CD8A, GZMB, CCL2, TIMP1 등)의 발현도 크게 높았다.이번 연구는
김나영 분당서울대병원 소화기내과 교수 연구팀이 여성 대장암이 주로 오른쪽(상행결장)에 발생하며, 이 부위 암세포에서 면역 회피 유전자가 강하게 활성화된다는 연구 결과를 발표했다고 밝혔다. 해당 연구는 국제학술지 Cancer Research and Treatment에 게재됐다.대장암은 국내에서 갑상선암과 근소한 차이로 발생률 2위에 오른 흔한 암으로, 환자의 약 40%가 여성이다. 그러나 성별에 따라 발병 부위와 진행 양상이 뚜렷이 달라 여성은 오른쪽 대장암이 절반 이상을 차지하며, 조기 발견이 어려운 편평한 선종에서 시작된다. 반면 남성은 왼쪽 대장암이 많고, 비교적 빠른 시기에 발병한다.연구팀은 378명의 대장암 환자 조직을 분석해 여성
이경열·정요한 연세대 강남세브란스병원 신경과 교수 연구팀이 항혈소판제 클로피도그렐의 효과가 환자의 CYP2C19 유전자형에 따라 달라질 수 있음을 밝혀냈다.이번 연구는 유전자 기반 맞춤 치료의 필요성을 강조하며, 뇌졸중 재발 방지를 위한 항혈소판제 선택에 새로운 기준을 제시했다고 병원측은 설명했다.클로피도그렐은 체내에서 활성형으로 전환돼야 효과를 내는데, 이 전환 과정에 CYP2C19 효소가 관여한다. 특정 유전자형을 가진 경우 효소 활성이 떨어져 약물 효과도 낮아질 수 있다.연구팀은 뇌졸중 발생 후 1주 이내에 병원을 찾은 환자 2,925명을 대상으로 유전자형을 분석하고, 치료 경과를 1년간 추적했다.그 결과, 환자 중 61.
조병철·이기쁨 연세암병원 종양내과 교수와 심주성 전공의 연구팀이 고형암에서 MET 유전자 표적 치료의 확장 가능성을 제시했다고 밝혔다.이번 연구는 종양학 분야의 저명 학술지 네이처 리뷰스 클리니컬 온콜로지에 7월 30일 게재됐다.MET 유전자는 암세포 성장과 전이에 관여하는 유전자다. 비소세포폐암(NSCLC)에서 과발현된 MET을 표적으로 치료하면 항암 효과가 뛰어난 것으로 알려져 있으며, 실제 치료에도 적용되고 있다.연구팀은 이 같은 전략을 대장암, 위암 등 다른 고형암에도 적용할 수 있다고 밝혔다. 다양한 암종에서 MET 유전자 이상이 확인됐고, 이를 조기에 진단해 표적 치료하면 치료 효과를 높일 수 있다는 것이다.또한 MET
조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군, HGPS)은 생후 1~2년 이후 급격한 노화 증상이 나타나는 희귀 유전질환으로, 약 800만 명 중 1명꼴로 발생한다. 평균 기대수명은 14.5세이며, 현재까지 완치법은 없다.미국 FDA가 승인한 유일한 치료제 '로나파닙(조킨비)'은 1회 투약비용이 약 14억 원에 달한다. 생존 기간을 2.5년가량 늘릴 수 있지만, 병용 치료가 필요하고 부작용 가능성도 있어 한계가 크다.김선욱 한국생명공학연구원 박사 연구팀은 이번에 조로증의 원인 유전자를 선택적으로 제거하는 RNA 가위 기술을 세계 처음으로 개발했다고 밝혔다. 병의 원인인 ‘프로제린’ 단백질을 만들어내는 RNA만 정밀하게 제거하면서, 정상 기능은 그대로
연세대학교 의과대학 연구팀이 암 발생과 희귀질환에 연관된 ATM 유전자 변이 2만7000여 개의 기능을 전수 분석해 유전체 기반 정밀의료에 한 걸음 다가섰다고 밝혔다.김형범 연세대 의과대학 약리학교실 교수, 이광섭 강사, 민준구 대학원생 연구팀은 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7513개의 기능을 체계적으로 분석했다고 15일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 셀(Cell) 최신호에 게재됐다.ATM 유전자는 DNA 손상 복구에 핵심 역할을 하는 유전자로, 변이가 있을 경우 유방암·대장암·췌장암 등 주요 암은 물론 일부 희귀질환의 위험이 높아진다. 하지만 ATM은 크고 복잡한 유전자라 개별 변이의 기능을 예측하기 어려워 임상 활용이 제한돼
배상철 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 교수팀이 경희대, 국립보건연구원과 함께 전신홍반루푸스(SLE) 발병과 관련된 핵심 유전자 변이를 규명하고, MHC 유전자 분석 도구를 새로 개발했다고 밝혔다.이번 연구는 면역반응을 조절하는 MHC(주조직적합복합체) 영역 내 유전 변이를 고해상도로 분석할 수 있는 ‘MHC 참조 패널’을 세계 최초로 구현했다. 이를 통해 HLA 유전자와 C4 유전자의 변이가 독립적으로 루푸스 발병에 영향을 준다는 점을 밝혀냈다.특히 HLA 유전자의 특정 아미노산 변화는 자가항원을 외부 침입자로 오인하게 만들고, C4 유전자의 결핍이나 이상은 면역 균형을 깨뜨려 루푸스 발병 위험을 높이는 것으로 확인됐다.배
사경하 고려대학교 의과대학 의료정보학교실 교수팀이 재발성 수막종의 유전체 변화를 단일세포 수준에서 정밀 분석해 새로운 치료 표적을 제시했다고 밝혔다.연구팀은 재발 수막종에서 세포 증식과 COL6A3 유전자 발현이 증가하는 것을 확인했다. 특히 COL6A3가 종양의 마지막 변화 단계에서 면역억제성 대식세포와 상호작용하며 재발 위험을 높이는 핵심 요인임을 밝혀냈다.수막종은 전체 뇌종양의 약 30%를 차지하며 대부분 양성이나, 고등급과 재발성은 치료가 어렵고 예후가 좋지 않다. 이번 연구는 국내 환자의 원발암과 재발암을 단일세포 전사체 분석으로 비교한 드문 사례다.110명의 환자 데이터를 분석한 결과, COL6A3 발현이 높은 환자
서울대병원 연구팀이 전장유전체분석(WGS)을 포함한 통합 유전자 분석으로 감각신경성 난청(SNHL)의 유전적 원인을 밝혀내고, 한국인 난청 유전자 지도를 새롭게 구축했다고 밝혔다. 이 연구는 기존 검사 대비 약 20% 높은 진단율을 기록하며 난청의 유전적 원인에 중요한 단서를 제공했다. 연구 결과는 의학 분야 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Reports Medicine)’ 최신호에 실렸다.감각신경성 난청은 청각 신경과 뇌 사이 신호 전달 문제로 발생하며, 유전적 요인뿐 아니라 선천 감염, 외상, 약물 독성 등 다양한 원인으로 생긴다. 기존 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반가량 환자에서 원인을 찾지 못했으나, 이번 연구에서는 WGS를
유유제약이 국방부 유해발굴감식단과 함께 6·25 전사자 유해발굴을 위한 ‘유유 캠페인’을 진행한다고 밝혔다.‘유유 캠페인’은 "당신도(YOU), 당신의 지인도 유(遺)가족일 수 있다"는 의미를 담아, 미수습 전사자의 유가족 참여를 독려하는 프로젝트다. 유전자 시료를 채취해 유해와 대조함으로써 신원을 확인하는 방식이며, 누구나 참여 가능하다.참여를 원하는 사람은 본인 또는 가족 중 6·25전쟁 당시 미수습 전사자가 있는지 확인 후 연락하면 가까운 군부대나 병원, 보건소 등에서 간단한 구강 시료 채취를 진행할 수 있다. 참여자에게는 기념품과 유유제약이 지원한 건강기능식품이 제공되며, 유가족으로 확인될 경우 최대 1000만 원의
서울바이오허브 입주 바이오벤처 셀렌진(CellenGene)이 면역관문 유전자인 PDCD-1(PD-1)을 표적으로 하는 CRISPR 가이드 RNA 기술에 대한 국내 특허를 등록했다고 밝혔다. 해당 특허는 암세포의 면역 회피 기전을 유전자 수준에서 차단해 면역세포 기반 치료의 효율을 높이는 기술이다.PD-1은 암세포가 면역세포의 공격을 회피할 때 작동하는 대표적인 억제 수용체다. 기존 항-PD-1 항체 치료제는 반복 투여와 전신 부작용 등 한계가 있지만, 셀렌진의 기술은 CRISPR 유전자 가위를 활용해 PD-1 발현을 정밀하게 조절할 수 있어 지속적이고 정확한 면역 조절이 가능하다.셀렌진은 이 기술이 췌장암, 난소암 등 난치성 고형암을 타깃으로 개발 중인
일본 이매진글로벌케어 연구기관에서 진행된 비교 생리학 연구에서 브로콜리 유래 다당체 성분 ‘브로리코(Brolico)’가 항산화 유전자 활성 측면에서 NMN(니코틴아마이드 모노뉴클레오타이드)과 코엔자임Q10(CoQ10)을 앞서는 실험 결과를 나타냈다고 밝혔다.이번 실험은 일본 이매진글로벌케어 연구기관에서 수행됐으며, 항산화 관련 유전자 Sirt1과 Sirt6의 발현율을 중심으로 NMN, CoQ10, 브로리코 각각의 효능을 비교 분석했다.동일한 실험 조건 하에서 진행된 이번 세포 실험은 항산화 효능의 정량적 비교를 통해 유의미한 차이를 확인했다.CoQ10은 대조군 대비 Sirt1 및 Sirt6 유전자의 발현을 유도했으나, 처리 용량 증가에 따른 비례적인
AAV 유전자치료제 개발 전문기업 마크헬츠가 분당서울대병원 신경외과와 뇌졸중 및 뇌종양 맞춤형 유전자치료제 공동개발을 위한 전략적 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약으로 양 기관은 임상 데이터 공유, 표적형 AAV 캡시드 설계, 전임상 평가 및 임상시험까지 전 과정 협력을 추진한다.뇌졸중은 국내 사망 원인 4위이며, 고등급 뇌종양의 5년 생존율은 10% 미만으로 치료가 매우 어렵다. 특히 뇌혈관장벽(BBB)이 치료제 전달을 막아, 정밀한 AAV 유전자치료제가 새로운 대안으로 주목받고 있다.마크헬츠는 AI 기반 MAAV 플랫폼을 통해 BBB를 통과하는 차세대 AAV 벡터를 개발 중이며, 자동화 생산 능력까지 갖춘 국내 유일 기업이
대한민국 바이오 산업의 지형을 바꿀 만한 중요한 소식이 전해졌다. AAV 유전자 치료제 개발의 선두 주자 마크헬츠(MarkHerz Inc.)가 국내 최고 수준의 뇌 질환 임상 역량을 자랑하는 분당서울대학교병원 신경외과와 손을 잡고 뇌졸중 및 뇌종양 환자를 위한 맞춤형 유전자 치료제 개발에 나선 것이다. 이는 단순히 하나의 협력을 넘어, 난치성 질환 치료의 새로운 지평을 열고 국내 바이오 산업이 글로벌 시장의 ‘게임 체인저’로 도약할 수 있음을 보여주는 상징적인 사건이다. 유전자 치료가 왜 ‘게임 체인저’?뇌졸중과 뇌종양은 오랜 시간 인류를 괴롭혀 온 질환이다. 국내 사망 원인 4위를 차지하는 뇌졸중은 적절한 치료
서울대병원 임상유전체의학과는 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(UMass Chan) 유전세포의학과와 ‘희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류’를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약은 희귀 및 난치성 신경유전질환을 대상으로 한 유전자·세포 치료제 공동 개발과 임상연구 협력, 연구자 교류 확대를 주요 내용으로 한다. 양 기관은 신경발달장애, 뇌전증성 뇌병증, 신경근육질환 등 중증 신경유전질환 치료를 위해 최신 유전자·세포 치료 기술을 활용한 혁신적 치료 전략 개발에 주력할 계획이다.서울대병원 임상유전체의학과는 정밀의료 기반의 임상·유전체 통합 데이터와 분석 역량을 보유하고 있으며, 2021년 설립 이후 희
