2025.10.23 11:05
이대혈액암병원이 ‘CAR-T 세포 치료’가 가능한 세포·유전자 처리센터를 새롭게 개설하고 본격 운영에 들어갔다고 밝혔다. 이를 통해 난치성 혈액암 환자에게 더 다양한 치료 선택지를 제공한다.CAR-T 치료는 환자의 T세포를 유전적으로 변형해 암세포를 공격하도록 하는 면역치료법이다. 주로 기존 치료에 반응하지 않는 B세포 림프종, 림프구성 백혈병, 다발골수종 환자에게 적용된다.센터는 다학제 통합진료 시스템 아래 감염내과, 신경과, 중환자실 의료진이 부작용과 응급상황에 신속 대응한다. 염증, 신경독성, 사이토카인 방출 증후군 등 위험이 높은 부작용 관리에 철저한 프로토콜과 안전 시스템을 갖췄다. 전담 간호사가 치료 전 과정2025.10.16 11:13
GC녹십자의료재단이 바레인 진단검사센터 BioLAB에 세포유전 검사 기술을 이전하며, 국내 의료 기술의 중동 진출에 한 걸음을 내디뎠다고 밝혔다.이번 기술 이전은 염색체 분석과 형광제자리부합법(FISH) 검사를 현지에서 직접 수행할 수 있도록 지원하는 프로젝트로, 지난 3월 계약 체결 이후 16주간 교육 프로그램이 진행됐다. 재단은 전문 인력의 바레인 파견도 계획하고 있어, 단순한 기술 이전을 넘어 현장 정착까지 지원한다.그동안 BioLAB은 GC녹십자의료재단에 150건 이상 염색체 분석을 의뢰해 왔으며, 현지 검사 수요가 늘어나면서 자체 검사 능력 구축이 필요해졌다. 기술 이전을 통해 검체 운송에 드는 시간과 비용을 줄이고, 환자 대2025.10.02 12:11
폐 섬유증의 새로운 치료 가능성이 국내 연구진에 의해 확인됐다고 밝혔다. 서울대병원 연구팀은 섬유화 억제 유전자인 TIF1γ(Trime28-interacting factor 1 gamma) 가 폐 섬유증에서도 치료 효과를 보인다고 밝혔다. 이 연구는 세계적 권위의 학술지 Molecular Therapy (IF 12)에 최근 게재됐다.폐 섬유증은 폐 조직이 딱딱하게 굳는 난치성 호흡기 질환으로, 산소 교환이 어려워지고 결국 심각한 호흡장애로 이어질 수 있다. 하지만 지금까지 섬유화된 폐 조직을 회복시키거나 진행을 멈추는 치료법은 사실상 존재하지 않았다.김효수·이은주 서울대병원 교수, 문도담 박사 연구팀은 동물모델과 체외배양 환자 폐조직을 분석해 TIF1γ 유전자가2025.09.30 10:30
원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아온 한 환자가 16년 만에 유전적 원인을 찾았다. 서울대병원과 중앙대 연구팀이 공동으로 BRF2 유전자 변이가 희귀질환의 직접적인 원인이 될 수 있음을 처음으로 규명했고, 이로 인한 질환 기전도 세계 최초로 밝혀냈다.연구는 채종희 서울대병원 교수팀과 김근필 중앙대 교수팀이 공동으로 수행했다. 연구진은 미진단 희귀질환을 앓는 소아 환자와 가족을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱을 진행했고, BRF2 유전자의 열성 변이가 질환과 연관돼 있음을 확인했다. 이후 3차원 단백질 구조 분석과 단일세포 RNA 시퀀싱을 통해 변이의 세포 내 기능 변화를 정밀하게 추적했다.BRF2는 세포 생존에2025.09.23 09:30
유전성 난청을 유전자 편집으로 치료할 수 있는 새로운 전달 플랫폼이 개발됐다.정진세 연세대 의과대학 교수, 노병화 이비인후과 박사, 김형범 교수, 라무 고팔라빠 약리학교실 박사 연구팀은 기존보다 전달 효율이 약 23배 높은 유전자 가위 플랫폼을 개발했다고 23일 밝혔다.이번 연구는 국제학술지 Molecular Therapy (IF 12)에 게재됐다.전 세계 난청 인구는 약 5억 명에 이르며, 선천성 난청의 절반 이상은 유전적 요인에 의해 발생한다. 현재 치료는 보청기나 인공와우 등 청각재활에 의존하고 있으며, 근본적인 치료법은 없는 상황이다.유전자 편집은 난청 치료의 가능성으로 주목받고 있지만, 유전자 가위를 귀에 전달할 때 주로 바이러2025.09.19 13:04
정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오(354200)가 19일 글로벌 건강기능식품 ODM 기업 코스맥스바이오와 유전자 데이터 기반 건강기능식품 공동개발을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다.이번 협약으로 양사는 유전자 분석과 제조 기술을 결합해 차세대 기능성 제품을 개발하고, 해외 시장 진출도 함께 추진할 계획이다.엔젠바이오는 수십만 건 이상의 한국인 유전체 데이터와 AI 분석 역량을 보유하고 있으며, 이를 기반으로 비만 맞춤형 기능성 소재 개발, 뇌 건강 및 실버케어 제품 연구, 글로벌 마케팅 협력 등에서 코스맥스바이오와 협력한다.코스맥스바이오는 건강기능식품 ODM 분야에서 R&D와 생산 인프라를 갖춘 기업으로, 이번 협력을2025.09.12 12:09
디엑스앤브이엑스(DXVX)가 중국 위콘지노믹스(Yikon Genomics)의 첨단 유전체 분석 기술을 도입해 난임 극복을 위한 유전자 진단 서비스를 본격화한다고 12일 밝혔다.위콘지노믹스는 전장 유전체 증폭 기술인 MALBAC을 개발한 글로벌 생명공학 기업으로, 단일 세포 유전체학과 착상 전 유전자 검사 분야에서 새로운 기준을 제시해왔다. 전 세계 45개국 이상에서 협업과 연구를 진행 중이다.이번에 도입한 MALBAC 기술은 미량의 DNA를 전체 게놈 수준으로 증폭해, 배아 세포 배양 배지에서도 적은 양으로 정확한 유전자 분석이 가능하다. 여기에 AI 기반 배아 등급 판정 시스템(AI Grade)이 더해져, 배아의 형태를 정밀하게 평가하고 착상 가능성이2025.08.28 11:24
서울대병원과 KAIST 연구팀이 국내 신경발달장애 소아 환자 중 소두증을 동반한 사례의 유전적 원인을 규명하며, 유전체 기반 진단의 새 기준을 제시했다고 밝혔다. 이번 연구로 전체 환자의 57.6%에서 유전적 원인을 밝혀냈으며, 소두증 관련 유전자 142개를 확인했다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수, 윤기준 KAIST 생명과학과 교수, 윤지훈 강남세브란스병원 교수 공동연구팀은 소두증을 동반한 신경발달장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체를 분석했다. 그 결과, 기존에 알려지지 않았던 29개 유전자를 포함해 총 142개 유전자가 소두증과 연관된 것으로 나타났다.소두증은 평균보다 머리 둘레가 작은 상태로, 뇌 발달2025.08.27 10:38
허준석·이성호 고려대 안암병원 교수와 ㈜진씨커가 국내 의과학자들과 함께 혈액 내 극미량 암 변이를 정밀 검출하는 액체생검 원천기술 ‘MUTE-Seq’를 개발했다고 밝혔다.액체생검은 혈액에서 암 유전 정보를 분석하는 비침습 검사다. 기존 방식은 정상 DNA 신호에 묻혀 극소량 암 변이를 찾기 어렵고, 비용과 시간이 많이 든다는 한계가 있었다.‘MUTE-Seq’는 유전자가위 ‘FnCas9-AF2’로 정상 DNA를 미리 제거해 암 변이 신호만 남겨 분석하는 혁신 기술이다. 이 덕분에 암 변이 검출 정확도가 기존 대비 20배 높아지고 검사 비용은 1/10로 줄었다. 또한 모든 시퀀싱 장비에서 적용 가능해 경제성과 효율성을 크게 높였다.실제 폐암, 췌장2025.08.26 13:35
AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 ‘N=1 콜라보레이티브(N=1C)’와 협력해 초희귀 유전자 변이를 지닌 환아의 맞춤형 치료제 개발을 지원한다고 밝혔다.지원 대상은 미국 캘리포니아에 거주 중인 5세 소년 제임스로, 전 세계에서 50건 미만만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 갖고 있다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하지만 현재까지 승인된 치료법이 없다.쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS) 분석과 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자에 특화된 핵심 정보를 도출해 N1C에 제공, 맞춤형 치료제 설계의 기반을 마련했다.N1C는 2019년 단일 환자를 위한 신약 ‘2025.08.26 09:34
김락균 연세대 의대 교수 연구팀이 미국 예일대와의 공동연구를 통해 만성 염증 유발 유전자의 조절 메커니즘을 밝혀냈다. 이들은 염증 유전자 스위치인 ‘슈퍼-인핸서’를 표적화해 TNFα 발현을 억제, 류마티스 관절염, 건선 등 염증 질환의 새로운 치료 가능성을 제시했다고 밝혔다.류마티스 관절염, 건선, 패혈증 같은 질환은 면역세포가 과도하게 활성화되며 염증 단백질인 TNFα(종양괴사인자 알파)가 과잉 분비돼 증상을 악화시킨다. 현재는 TNFα 단백질을 직접 차단하는 항체 치료제가 사용되지만, 비용이 높고 부작용 가능성도 있다.연구팀은 유전자 발현을 조절하는 슈퍼-인핸서와 그 전사산물인 eRNA에 주목했다. 특히, 면역세포 내2025.08.19 15:19
박해철·심지석 고려대 의대 교수 연구팀이 치아 성장을 늦추고 단단하지 않게 만드는 유전적 원인을 규명했다고 밝혔다.연구팀은 유전자 조작으로 Axin2 유전자가 결손된 제브라피쉬 실험을 통해 치아 발달 시점이 지연되고, 칼슘과 인 등 무기질 성분이 부족해지는 현상을 확인했다. Axin2는 세포 성장과 조직 발달을 조절하는 Wnt 신호 경로의 핵심 유전자다. 이 신호가 제대로 작동하지 않으면 치아가 무르거나 성장이 느려질 수 있다는 사실을 처음으로 입증한 것이다.심지석 교수는 “이번 결과는 유전성 치아 질환의 이해와 치아 재생 치료에 중요한 기반이 될 것”이라고 설명했다.이 연구는 국제 학술지 Journal of Dental Research 2022025.08.13 10:02
국내 연구진이 대사이상 지방간 질환(MASLD) 환자에서 특정 유전자 PNPLA3 I148M 변이(GG형)가 간 내 면역세포 침윤과 섬유화 진행에 영향을 준다는 사실을 세계 처음으로 규명했다는 소식이다.이재준 가톨릭대 은평성모병원 소화기내과 교수팀은 MASLD 환자 70명을 대상으로 유전자형과 간 조직 내 면역세포 침윤 및 섬유화 정도를 분석했다. PNPLA3 GG형 환자군은 변이가 없거나 적은 군에 비해 간 섬유화가 더 심각했고, CD3⁺ T세포와 CD68⁺ 대식세포가 간문맥 주변에 집중적으로 침윤하며 염증 반응이 활발했다.또한, GG형 환자에서는 염증과 섬유화를 촉진하는 여러 유전자(CD8A, GZMB, CCL2, TIMP1 등)의 발현도 크게 높았다.이번 연구는