액체생검은 혈액에서 암 유전 정보를 분석하는 비침습 검사다. 기존 방식은 정상 DNA 신호에 묻혀 극소량 암 변이를 찾기 어렵고, 비용과 시간이 많이 든다는 한계가 있었다.
‘MUTE-Seq’는 유전자가위 ‘FnCas9-AF2’로 정상 DNA를 미리 제거해 암 변이 신호만 남겨 분석하는 혁신 기술이다. 이 덕분에 암 변이 검출 정확도가 기존 대비 20배 높아지고 검사 비용은 1/10로 줄었다. 또한 모든 시퀀싱 장비에서 적용 가능해 경제성과 효율성을 크게 높였다.
실제 폐암, 췌장암, 급성골수성백혈병 환자 혈액에 적용한 결과, 민감도와 특이도가 80~100%에 이르러 조기 진단과 재발 모니터링에 탁월한 성과를 입증했다.
허준석 교수는 “암은 조기 발견과 촘촘한 추적 관리가 생존율을 결정한다”며, “혈액 한 방울로 미세 암 신호까지 잡아내면 조기 진단과 신속한 재발 확인이 가능해진다”고 말했다. 그는 또 “검사 부담이 줄면 의료 사각지대 해소에도 크게 기여할 것”이라고 기대했다.

허 교수는 “앞으로 대장암, 폐암 등 다양한 암에서 혈액 생검 임상 연구를 확대하며 빠른 시일 내 환자들에게 도움을 줄 것”이라며 “미래 의료 혁신을 선도하는 연구를 계속 이어가겠다”고 포부를 밝혔다.
임혜정 하이뉴스(Hinews) 기자
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