가톨릭대학교 인천성모병원은 지난 27일 비대면 온라인으로 진행한 ‘의학유전 및 희귀질환 온라인 심포지엄’을 성공적으로 마무리했다고 4일 밝혔다.

이번 심포지엄은 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 개소 1주년을 기념하고 희귀질환에 대한 이해를 돕기 위해 진행됐다.

장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)이 좌장을 맡은 가운데 ▲간과되는 희귀질환 진단하기 ▲희귀 내과질환 이해하기 등 총 2개 세션으로 강연이 펼쳐졌다.

첫 번째 세션에는 ▲파브리병 조기진단(신경과 김영도 교수) ▲모야모야병의 진단과 치료(신경외과 장동규 교수) ▲저신장으로 내원하는 희귀질환(소아청소년과 김신희 교수) ▲유전질환 NGS(차세대 염기서열 분석) 검사의 이해와 실제(진단검사의학과 이재웅 교수) 발표가 진행됐다.

이어 두 번째 세션에서는 ▲유전성 심근병증의 진단과 치료(심장혈관내과 변재호 교수) ▲유전성 신장질환의 이해(신장내과 윤혜은 교수) ▲재생불량성 빈혈의 진단과 치료(혈액종양내과 양승아 교수) ▲염증성 장 질환의 이해(소화기내과 나수영 교수) 발표가 이어졌다.

홍승모 몬시뇰 가톨릭대 인천성모병원 병원장은 “의학유전·희귀질환센터가 개소식을 연 것이 엊그제 같은데 벌써 개소 1주년 기념 심포지엄을 개최한다니 감회가 새롭다”며 “심포지엄을 준비하신 모든 관계자와 바쁘신데도 참석해주신 협력병원 원장님들께 감사드리고, 심포지엄이 폭넓은 지식의 공유의 장이 됐길 바란다”고 말했다.

장대현 가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 센터장은 “앞으로 의학유전 및 희귀질환 환자들의 진단과 치료의 동반자가 되어 명확한 진단이 안 돼 고통받는 환자와 가족이 없도록 최선을 다하겠다”고 다짐했다.