이번 ASPIRE 연구는 순응변이 유전자를 가진 만 12세 이상 18세 미만 소아청소년 파브리병 환자를 대상으로 진행됐다. 신장 기능(eGFR, 알부민뇨), 심장 기능(LVMi), 혈장 lyso-Gb3 수치, 통증 및 삶의 질 지표 등을 종합적으로 평가했다.
연구 결과, 치료 전반에서 신장과 심장 지표, lyso-Gb3 수치가 안정적으로 유지됐고, 통증과 위장 증상이 개선되거나 유지됐으며, 삶의 질 또한 향상된 경향을 보였다. 이상 반응은 별도로 보고되지 않았고, 복약 순응도는 97%로 매우 높았다.
현재 갈라폴드는 미국, 유럽, 일본 등 45개국에서 사용 중이며, 국내에서는 2017년 허가 후 2019년 보험급여가 적용됐다. 다만 한국에서는 유일하게 2차 치료제로만 급여가 제한돼 있어, 환자들의 접근성 확대를 위한 1차 치료제 급여 전환이 심사평가원에서 검토 중이다.
김국주 하이뉴스(Hinews) 기자
press@hinews.co.kr