삼성서울병원에서 진행된 이번 임상 3상은 기존 치료 경험이 없는 헌터증후군 신규 환자 24명을 대상으로 1년간 정맥 투여를 통해 치료 효과와 안전성을 평가했다.
헌터증후군은 효소 결핍으로 체내 글리코사미노글리칸(GAG)이 축적돼 관절 강직, 간·비장 비대 등 전신 증상을 유발하는 희귀 유전질환이다.
이번 임상 결과, 헌터라제 투여 환자들은 6분 보행 검사에서 평균 62.2미터를 더 걸을 수 있어 위약군 7.3미터 대비 8배 이상의 운동 능력 개선을 보였다.
또한, 소변 내 GAG 농도는 71%, 주요 성분인 헤파린황산염과 더마탄황산염은 각각 89%, 88% 감소했으며, 간과 비장의 크기도 각각 27%, 26% 줄어들어 주요 장기 치료 효과가 확인됐다.
안전성도 우수해 대부분 이상 사례가 경증 또는 중등증 수준이었고, 면역학적 중화항체 발생률도 기존 치료제 대비 크게 낮았다(19% vs 62.5%).
정재욱 GC녹십자 R&D부문장은 “이번 결과가 헌터증후군 환자들의 삶의 질 개선에 크게 기여할 것”이라고 기대를 밝혔다.
헌터증후군은 X염색체 유전 질환으로, 주로 남아에서 발생하며 중증 환자는 성인이 되기 전에 사망할 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 현재 헌터라제 외에도 다케다제약의 ‘엘라프라제’가 전 세계적으로 사용되고 있다.
김국주 기자
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