[Hinews 하이뉴스] 서울대병원 연구팀이 소아 모야모야병의 조기 진단 가능성을 높일 새로운 바이오마커를 발견했다.

소아 모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지며 비정상적인 미세혈관이 생기는 진행성 질환으로, 뇌경색이나 뇌출혈 등 소아 뇌졸중을 유발할 수 있다. 그러나 확진에는 마취가 필요한 뇌혈관 조영술이 필수라, 소아 환자에게 부담이 크다는 한계가 있었다.

김승기 소아신경외과 교수, 심영보 강북삼성병원 교수, 최승아 소아암·희귀질환지원사업단 교수, 한도현 융합의학과 교수, 단기순 융합의학과 박사 연구팀은 소아 환자 118명의 뇌척수액 단백체를 분석해 모야모야병 진단에 활용할 수 있는 단백질을 확인했다고 6일 밝혔다.

연구 결과, 모야모야병 환자군(104명)에서 신경세포 성장과 관련된 단백질 ‘SLITRK1’의 농도가 대조군(14명)보다 유의하게 높았다. 진단 성능 검증에서 SLITRK1의 AUROC 값은 0.926으로 나타나, 모야모야병 조기 진단을 위한 유력한 바이오마커로 평가됐다.

또한 연구팀은 단백질 간 연관성을 분석해 질환의 임상 특성과 관련된 단백질도 확인했다. 뇌경색이 동반된 환자는 BASP1과 LDHA 발현이 높았고, 수술 후 좋은 예후를 보인 환자에서는 CD9과 EMILIN1 발현이 높게 나타났다. 특히 CD9은 신생 혈관 형성을 촉진해 수술 후 기능 회복과 연관된 것으로 분석됐다.

김승기 교수는 “이번 연구는 뇌척수액을 활용한 모야모야병 조기 진단과 예후 예측 가능성을 제시한 것”이라며 “새로운 바이오마커 기반 진단법이 향후 맞춤형 치료 전략 개발로 이어질 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단과 서울대병원 연구기금, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원으로 수행됐으며, 국제학술지 임상 뇌졸중 연구(Translational Stroke Research) 최신호에 게재됐다.