[Hinews 하이뉴스] 후천성 유전 난청을 개선할 수 있는 약물 효과가 동물실험에서 확인됐다. 지헌영 연세대학교 의과대학 교수 연구팀은 대립유전자 발현을 억제하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 사용해 난청 개선 가능성을 입증했다고 11일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 Molecular Therapy에 게재됐다.

연구팀은 유전체 분석을 통해 KCNQ4 유전자 변이가 한국인에서 가장 흔한 상염색체 우성 난청(DFNA2)의 원인임을 확인했다. DFNA2는 현재 치료제가 없고 청각 임플란트에 의존하고 있다.

개발된 치료제는 돌연변이가 있는 대립유전자의 메신저 RNA를 표적으로 결합, 분해시켜 변이 단백질 생성을 억제한다. 대표적인 변이 ‘c.827G>C’는 변이 단백질이 정상 단백질 기능까지 방해해 난청을 유발한다.

연구팀은 KCNQ4 변이 마우스 내이에 약물을 주입했을 때 청력이 15~20dB 향상되고, 외유모세포 생존율과 전기생리학적 기능도 개선되는 것을 확인했다. 또한 심각한 면역반응이나 부작용은 관찰되지 않았다.

지헌영 교수는 “대립유전자 발현 억제 치료제가 내이에서 유전성 난청을 개선할 수 있음을 동물실험으로 확인했다”며 “치료제의 내이 분포와 반응 특성을 제시해 후속 연구에 중요한 정보를 제공했다”고 말했다.