[Hinews 하이뉴스] 유전성 희귀질환인 결절 경화증 환자들은 여러 장기에서 다양한 증상을 겪는다. 이에 따라 소아에서 성인까지 꾸준한 추적관찰과 맞춤형 치료가 필요하다.

서울아산병원은 국내에서 유일하게 결절 경화증 환자를 위한 평생통합관리 프로그램을 운영하고 있다고 밝혔다. 소아신경과 의료진이 환자의 증상, 병력, 가족력, 장기별 질환 여부를 종합적으로 평가한 뒤, 발병 증상에 따라 정신건강의학과, 재활의학과, 비뇨의학과, 정형외과, 호흡기내과, 알레르기내과 등 관련 의료진이 맞춤형 치료를 제공한다.

또한 유전질환 특성을 고려해 의학유전학센터가 유전상담과 가족 대상 스크리닝, 유전체 기반 치료를 지원한다. 이를 통해 환자와 가족이 질환에 맞는 정보를 얻고, 여러 장기를 체계적으로 관리할 수 있게 돼 삶의 질 향상으로 이어진다.

결절 경화증은 종양억제유전자의 돌연변이로 뇌, 신장, 피부, 심장, 폐 등에서 양성 종양이 발생하는 희귀질환이다. 뇌전증 발작, 혈관섬유종, 백반증, 인지장애, 신장 낭종, 폐세포 증식증 등 다양한 증상이 연령과 상관없이 나타나므로 조기 진단과 장기 관리가 필수적이다.

염미선 서울아산병원 소아신경과 교수는 “어릴 때부터 치료받은 환자가 성인이 돼도 소아신경과에서 계속 치료받을 수 있는 통합관리 프로그램을 운영하게 됐다”며, “다학제적 접근을 통해 여러 장기에 나타나는 증상을 체계적으로 관리하고 환자의 삶의 질을 높이는 데 집중하겠다”고 말했다.

고태성 소아신경과 교수는 “경증 환자는 일상생활이 가능하지만 중증 환자는 전신 질환 위험이 높다”며, “뇌전증 발작이나 얼굴 부위의 혈관섬유종, 백반증 등 의심 증상이 나타나면 전문의에게 조기 진단과 치료를 받는 것이 중요하다”고 강조했다.