난치성 IDH-돌연변이 신경교종, ‘정상’ 뇌조직서 시작

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난치성 IDH-돌연변이 신경교종, ‘정상’ 뇌조직서 시작

임혜정 기자

기사입력 : 2026-01-09 10:11

[Hinews 하이뉴스] 난치성 뇌종양인 IDH-돌연변이 신경교종이 영상에서 보이는 종양 덩어리가 아니라, 병리적으로 정상 판정을 받은 뇌조직에서 시작될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

강석구 세브란스병원 신경외과 교수 연구팀과 이정호 KAIST 의과학대학원 교수, 박정원 박사 연구팀은 IDH-돌연변이 신경교종의 초기 기원을 규명했다고 9일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 사이언스(Science)에 게재됐다.

IDH-돌연변이 신경교종은 비교적 젊은 연령에서 발생하며, 치료 이후에도 시간이 지나 악성으로 진행하는 경우가 적지 않아 장기적인 관리가 필요하다. 현재 치료는 MRI로 확인되는 종양을 최대한 제거한 뒤 방사선과 항암치료를 병행하는 방식이 주를 이룬다. 하지만 종양이 실제로 어디서 시작되는지는 명확하지 않았다.

연구팀은 광범위 종양절제술로 확보한 종양 조직뿐 아니라, 수술 과정에서 함께 얻은 종양 주변 대뇌피질 중 병리 검사에서 정상으로 분류된 조직까지 분석했다. 심층 유전자 서열 분석과 조직 내 세포의 위치와 특성을 함께 보는 지도형 분석을 통해, 겉보기에는 정상인 조직에서도 IDH 유전자 돌연변이를 지닌 세포가 존재함을 확인했다.

이들 세포는 교세포로 분화하는 교세포전구세포 성격을 보였으며, 시간이 지나 추가 유전자 변이가 축적되면서 종양으로 이어질 가능성이 제시됐다. 연구팀은 환자 조직에서 확인한 유전적 변화를 동물모델에 적용해 종양 형성 과정을 재현함으로써 이러한 가설을 뒷받침했다.

(왼쪽부터) 강석구 세브란스병원 신경외과 교수, 이정호 KAIST 의과학대학원 교수, 박정원 박사 (사진 제공=세브란스병원)
(왼쪽부터) 강석구 세브란스병원 신경외과 교수, 이정호 KAIST 의과학대학원 교수, 박정원 박사 (사진 제공=세브란스병원)
연구팀은 앞서 2018년 네이처(Nature)를 통해 교모세포종이 뇌 깊은 뇌실하영역의 신경줄기세포에서 시작될 수 있음을 보고한 바 있다. 이번 연구에서는 IDH-돌연변이 신경교종이 대뇌피질의 전구세포에서 기원한다는 점을 제시하며, 뇌종양 종류에 따라 시작 세포와 위치가 다를 수 있음을 밝혔다.

이정호 교수는 “뇌종양은 영상에서 확인되는 시점보다 훨씬 이전 단계에서 이미 시작될 수 있다”며 “종양 주변 정상 조직에도 초기 유전자 변화가 남아 있을 가능성을 보여준다”고 설명했다.

강석구 교수는 “종양의 출발점과 시작 세포를 정확히 이해하는 것은 조기 탐지와 수술 범위 설정, 이후 치료 전략을 세우는 데 중요한 단서가 될 것”이라고 말했다.

한편 세브란스병원은 난치성 뇌종양의 초기 변이 세포를 탐지하고 제어하는 기술 개발 연구를 진행 중이다.

임혜정 기자

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