파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 당지질이 세포에 축적되며, 신장·심장·신경 등 다양한 장기를 손상시키는 희귀 유전 질환이다. 초기 증상이 비특이적이고 서서히 진행돼 진단이 어렵지만, 치료 시기를 놓치면 비가역적인 장기 손상으로 이어질 수 있어 조기 발견이 핵심이다.
사노피는 의료진 대상 질환 인식 교육을 통해 고위험군에 대한 경각심을 높이고, 조기 진단 환경 개선을 위한 공익 활동을 이어갈 예정이다.
딥카디오는 의료진이 육안으로 확인하기 어려운 심전도(ECG) 데이터의 미세한 이상 패턴을 AI로 분석해 파브리병 고위험군을 조기에 식별하는 기술을 개발 중이다. 향후 상용화도 추진한다.

김대혁·최원익 딥카디오 공동대표는 “AI 심전도 분석 기술이 희귀질환 진단 정확도를 높일 수 있음을 보여주는 계기”라며 “의료진에게 유의미한 정보를 제공함으로써 진단 효율성 개선에 기여하겠다”고 말했다.
김국주 하이뉴스(Hinews) 기자
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