[Hinews 하이뉴스] 질병관리청 국립보건연구원은 한국인 노인성 치매환자 코호트를 기반으로 알츠하이머병 유전 요인을 대규모로 규명하고, 정밀 맞춤치료 기반을 마련하는 연구 성과를 발표했다. 연구 결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈에 두 편 연속 게재됐다.

연구진은 한국인 치매 환자의 전장 유전체와 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 통합 분석했다. 이를 통해 SORL1, APCDD1, DRC7 등 새로운 발병 관련 유전자를 확인하고, 여러 유전자의 누적 효과(cumulative effects) 모델을 제시했다. SORL1 유전자는 베타 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자로 밝혀졌으며, 유전적 조합에 따른 개인 맞춤 발병 예측과 치료 전략 수립에 활용될 전망이다.

이번 연구는 기존 임상 진단 중심의 유전체 연구와 달리, 병리적 바이오마커와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에서 의미가 크다. 연구진은 이 성과가 정밀 위험 예측과 맞춤형 치료 기반을 마련하는 계기가 될 것이라고 설명했다.

임승관 질병관리청장은 “국가 단위 코호트와 데이터 인프라의 중요성을 입증한 사례”라며, “앞으로 유전체, 임상, 영상 정보를 통합한 연구를 지속 지원해, 치매를 포함한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤 치료 기반을 강화하겠다”고 말했다.