[Hinews 하이뉴스] 아이가 또래보다 말이 늦거나 걸음마가 서툴 때 "조금 더 지켜보자"고 판단하곤 한다. 그러나 이러한 변화는 단순한 개인차가 아니라 전문의의 정밀 평가가 필요한 발달지연 신호일 수 있다.

한국에서는 국가 영유아건강검진을 통해 발달 상태를 정기적으로 확인할 수 있는 만큼 검진 결과를 실제 진료로 연결하는 게 중요하다. 영유아건강검진에서는 보호자 설문과 선별검사를 통해 아이의 상태를 평가하며, 이 과정에서 '추적검사 요망'이나 '심화평가 권고'를 받았다면 보다 적극적으로 진료를 받아야 한다.

가정에서 관찰되는 발달 퇴행은 가장 위험한 경고 신호다. 이미 습득한 기능을 갑자기 하지 못하게 되는 경우로, 잘하던 말을 하지 못하거나 손 사용 및 사회적 반응이 줄어든다면 지체 없이 전문의와 상담해야 한다.


발작이나 의식 변화, 비정상적인 움직임 같은 신경학적 증상이 동반될 때도 단순 발달지연이 아닌 기저 질환의 가능성이 크다. 특정 영역에서 지연이 지속되거나 운동 기능이 기대 수준에 미치지 못한다면 표준화된 발달검사와 전문적인 평가를 통해 상태를 정확히 구분해야 한다.

운동 발달만 선택적으로 늦어지는 경우에는 치료할 수 있는 유전적 원인이 있을 수 있다. 또한 또래와의 상호작용이 줄고 반복 행동이 늘어나는 등 행동 양상의 변화가 두드러진다면 발달 전반에 대한 평가가 필요하다.

전문가들은 이러한 변화를 특정 질환의 확정으로 보기보다 '정밀 평가가 필요한 신호'로 이해하라고 강조한다. 보호자가 지속적으로 우려를 느끼거나 검진에서 이상 소견이 반복된다면 시간을 두고 지켜보기보다 전문 진료를 통해 확인하는 게 바람직하다.

심영규 고려대학교 안산병원 소아청소년과 교수는 유전자 검사 결과의 임상적 해석이 무엇보다 중요하다고 강조했다. 심 교수는 "유전자 검사는 검사 목적과 임상 양상에 따라 방식이 다양해 전문가의 종합적인 판단이 필수"라며 "동일한 검사 결과라도 환자의 임상 상황에 따라 의미가 달라질 수 있으므로 이를 바탕으로 치료 계획과 예후를 판단해야 한다"고 말했다. 검사 결과 자체에 매몰되기보다 그 결과를 환자의 삶과 연결해 해석하는 과정이 핵심이라는 설명이다.


치료제가 명확히 존재하지 않는 경우에도 유전적 진단을 통해 원인을 확인하는 일은 의미가 크다. 병의 경과를 예측하고 향후 치료 기회를 확보할 수 있기 때문이다.

지속적으로 새로운 치료법이 개발되고 있는 만큼 진단 자체가 미래의 치료 가능성과 연결되는 징검다리 역할을 한다. 아이의 성장이 또래와 다르다면 막연한 기대감을 갖고 기다리기보다 전문적인 진단을 통해 아이의 미래를 준비하는 자세가 필요하다.