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삼성서울병원, 한국인 유방암 유전체 코호트 구축

임혜정 기자

기사입력 : 2025-12-04 10:10

[Hinews 하이뉴스] 삼성서울병원이 유전체 전장분석(WGS)을 활용한 한국인 유방암 코호트 ‘큐브릭스(CUBRICS)’를 구축했다고 밝혔다. 연구 결과는 최근 네이처(Nature, IF 48.5)에 발표됐다.

큐브릭스 코호트에는 2012~2023년 삼성서울병원과 서울성모병원에서 등록된 한국인 유방암 환자 1364명의 WGS 결과와 진료 정보가 포함됐다. 이를 통해 서양 중심 연구에서는 드러나지 않았던 한국인 유방암의 특징을 확인할 수 있다.

연구에서는 암 발생에 영향을 준 핵심 유전자 41개를 밝혀냈고, 이 중 4개(BCL11B, RREB1, RAF1, SPECC1)는 새롭게 보고됐다. 종양 이질성(MATH), 상동 재조합 결핍(HRD), 종양 변이 부담(TMB) 분석을 통해 보다 맞춤형 치료 전략 수립 가능성을 높였다.

특히 APOBEC3A/3B 돌연변이는 한국인 유방암 환자에서 31.8%로, 유럽 환자 8.5%보다 높아 아시아 환자의 발병 과정을 이해하는 데 도움이 된다. 또한 암세포 변화 과정을 정량화하고 치료 저항성을 예측할 수 있는 근거도 마련했다.

(왼쪽부터) 박연희 삼성서울병원 암병원 유방암센터 혈액종양내과 교수, 유종한 삼성서울병원 유방외과 교수, 이정민 삼성서울병원 영상의학과 교수 (사진 제공=삼성서울병원)

박연희 교수는 “이번 코호트는 전장유전체 분석과 임상 데이터를 결합해 한국인 유방암 특성을 확인하고, 정밀 의료 연구와 치료 전략 개발에 활용될 수 있다”고 말했다.

큐브릭스는 임상 정보가 포함된 한국인 유방암 유전체 데이터로, 향후 아시아뿐 아니라 글로벌 연구와 치료 전략 개발에서도 활용 가능성이 크다.