[Hinews 하이뉴스] 한국인 경중도 난청의 흔한 원인 중 하나인 MPZL2 유전자 변이가 최근 주목받고 있다. 정진세 세브란스병원 이비인후과 교수와 지헌영 연세대 의과대학 교수팀은 MPZL2 변이가 한국인 난청 환자에서 특히 흔하며, 기존에는 이를 근본적으로 회복시키는 치료법이 없다고 밝혔다.

연구팀은 난청 환자 코호트 데이터를 분석해 MPZL2 변이가 동아시아에서 26~55dB 이상의 청력 손실을 일으키는 경중도 난청의 주요 원인임을 확인했다. 특히 단백질 합성이 중간에 멈추는 창시자 돌연변이(founder variant)가 한국인에서 가장 흔하게 나타나는 변이로 밝혀졌다.

연구팀은 창시자 돌연변이를 유발한 마우스 모델을 제작하고, 바이러스 기반 전달체에 MPZL2 유전자를 탑재해 내이에 전달하는 유전자 치료를 시도했다. 그 결과, 일부 주파수에서 최대 40dB까지 청각이 회복됐으며, 효과는 6개월 이상 지속되는 것으로 확인됐다.

정진세 교수는 “경중도 난청을 안전하고 효과적으로 치료할 방법이 없던 상황에서, MPZL2 돌연변이에 대한 표적 유전자 치료 가능성을 확인했다”며, “향후 임상 적용을 위해 표적 세포 전달과 유전자 발현량 조절을 통해 안전성을 더욱 높일 계획”이라고 말했다.

이번 연구는 MPZL2 변이 난청 치료의 새로운 가능성을 제시했다. 기존 치료법이 없던 경중도 난청 환자에게, 질환의 근본 원인을 타깃으로 한 유전자 치료가 현실적인 대안이 될 수 있음을 보여준다.

연구팀은 앞으로 임상 적용을 위한 추가 연구와 정밀한 안전성 검증을 진행할 예정이다. 이로써 다빈도로 발생하는 한국인 경중도 난청 환자에게 실질적 도움을 줄 수 있는 치료 전략이 마련될 전망이다.