이번 결정으로 PFIC 환자들은 간 이식 없이 경구용 치료제를 통해 질환을 관리할 수 있는 길이 열렸다. 국내 희귀질환 치료 분야에서 의미 있는 전환점으로 평가된다.
PFIC은 유전적 이상으로 담즙 배출에 장애가 생겨 간 손상을 일으키는 희귀 질환이다. 주로 영유아기에 발병하며 심한 가려움증, 성장 지연, 간 기능 저하를 동반한다. 치료가 없으면 결국 간 이식이 필요했으며, 환자와 가족에게 큰 부담이었다. 국내 환자는 수십 명 정도로 추정된다.
전문가들은 ‘빌베이’ 보험 적용을 반겼다. 고홍 세브란스병원 교수는 “PFIC 환자들은 심한 가려움증으로 일상생활에 큰 어려움을 겪는데, ‘빌베이’는 삶의 질을 회복할 새로운 치료 옵션”이라며 “간 이식 없이 관리 가능한 점이 치료 패러다임을 바꾼다”고 말했다. 고재성 서울대병원 교수도 “담즙산 수치를 낮추고 소양증을 완화하는 효과를 확인했으며, 장기 복용 시 간 기능 보존에도 도움이 될 것으로 기대한다”고 설명했다.
김재학 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 “그간 PFIC 환자 가족들은 선택지가 거의 없었다”며 “이번 보험 적용은 치료받을 권리에 대한 사회적 메시지를 담고 있다”고 평가했다.
‘빌베이’ 건강보험 등재는 정부의 제도 개선 노력 덕분이다. 2023년 보건복지부의 ‘허가-평가-병행 시범사업’ 1호 약제로 선정돼, 신속한 허가와 보험 적용 절차를 병행했다. 보건복지부, 식약처, 심평원, 건강보험공단이 협력해 극소수 환자도 적시에 치료받을 수 있도록 했다.
입센코리아는 ‘빌베이’ 출시를 계기로 PFIC 인식 캠페인과 의료진 교육을 확대하고, 조기 진단 및 치료 접근성 향상을 위한 정책 제안도 지속할 계획이다.
김국주 하이뉴스(Hinews) 기자
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