매년 10월 23일은 국제XLH연맹이 지정한 ‘세계 XLH 인식의 날’로, XLH 환자와 가족 간 교류와 질환 인식 제고를 위해 마련됐다. ‘X’는 질환명을, ‘23’은 발병 관련 호르몬 FGF23을 상징한다.
XLH는 인구 약 2만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환이다. PHEX 유전자 변이로 FGF23 호르몬이 과활성화되면서 인산염 재흡수가 억제되고, 이로 인해 인이 소변으로 배출돼 뼈 형성에 문제가 생긴다.
하지만 일부 환자는 소아기에 진단을 받지 못하고 성인이 돼서야 병원을 찾거나, 증상이 비슷한 다른 질환으로 오진받는 경우도 적지 않다.
한국쿄와기린은 인포그래픽을 통해 저신장, 휜 다리, 뼈 및 관절 통증, 치아 이상 등 XLH 주요 증상과 치료법을 쉽게 이해할 수 있도록 설명했다.
또한 11월 중에는 환자와 보호자가 질환 정보를 더 쉽게 접할 수 있도록 ‘XLH LINK’ 사이트를 개편해 정확한 질환 정보와 치료 가이드를 제공할 예정이다.
마키 타케우치 대표는 “이번 인포그래픽과 정보 사이트가 XLH에 대한 올바른 인식 확산과 조기 진단 환경 조성에 도움이 되길 바란다”며 “희귀질환 분야에서 전문성을 살려 환자 중심 가치를 실현하는 데 힘쓰겠다”고 말했다.
김국주 하이뉴스(Hinews) 기자
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