[Hinews 하이뉴스] 유전자 검사로 개인의 치매 발병 위험을 미리 확인할 수 있는 시대가 열렸다. 알츠하이머병은 수많은 유전자가 복합적으로 작용해 발병 예측이 어려웠지만, 삼성서울병원과 연세대 공동 연구팀이 한국인 데이터에 최적화된 최적 다유전자 위험 점수(optPRS)를 개발했다고 밝혔다. 이번 연구는 알츠하이머병 위험 유전 변이 정보를 종합해 발병 가능성을 예측하고, 오가노이드 모델에서 실제 병리 현상까지 검증했다.

연구팀은 1600여 명의 환자 유전체와 임상 데이터를 분석해 기존 다유전자 위험 점수(PRS)를 개선한 optPRS를 설계했다. APOE와 별개로 optPRS 점수가 높을수록 알츠하이머병 발병 위험이 2.4배, 아밀로이드 단백질 축적 위험이 2.0배 증가하는 것으로 확인됐다.

특히 연구팀은 optPRS 점수별로 유도만능줄기세포를 제작하고, 뇌 오가노이드에서 아밀로이드와 타우 단백질 축적을 검증했다. 고위험군에서 병리적 변화가 뚜렷하게 나타나, optPRS가 실제 질병 진행과 밀접히 연관됨을 세포 수준에서 입증했다.

원홍희 교수는 “한국인과 중국인 데이터를 통해 optPRS 성능을 검증했으며, 30여 개 유전 변이만으로도 고위험군 선별에 충분히 유용하다”고 설명했다. 김희진 교수는 “이번 결과는 개인별 유전 위험을 기반으로 맞춤형 치매 예방과 치료 전략을 세우는 기초자료가 될 수 있다”고 밝혔다.

연구 성과는 국내 특허 2건 등록을 마쳤으며, 미국과 유럽에서도 출원 후 등록 절차를 진행 중이다. 이번 기술은 향후 맞춤형 치매 예측과 신약 개발 플랫폼으로 활용 가능성이 크다.