[Hinews 하이뉴스] 순응변이를 가진 한국 파브리병 환자를 대상으로 한 갈라폴드(미갈라스타트) 장기 복용 연구 결과가 지난 20일 대한의학유전학회 추계학회에서 초록으로 발표됐다고 밝혔다.

이번 국내 시판 후 조사(RWE)에서는 갈라폴드 장기 복용 시 안전성과 유효성을 확인했으며, 기존 글로벌 연구 및 해외 실사용 데이터(RWD)와 유사한 결과를 보였다. 연구는 2017년 12월부터 2023년 12월까지 전국 6개 기관에서 진행됐으며, 총 18명의 환자(평균 연령 49.8세, 남성 55.6%)가 참여했다. 중앙값 복용 기간은 약 537일이었다.

연구 기간 중 7명(38.9%)에게서 부작용(AEs)이 보고됐고, 이 중 2명(11.1%)에서 3건의 예기치 않은 약물이상반응(ADRs)이 확인됐다. 심각한 이상반응(SAEs)은 1명(5.6%)에서 2건이 발생했으나, 갈라폴드와 직접 관련된 사례는 없었다. 치료 중단 사례는 없었으며, 파브리 관련 임상 사건(FACEs)도 보고되지 않았다.

신장 기능 평가에서는 1년 후 사구체여과율(eGFR) 중앙값 변화가 –0.9 mL/min/1.73 m²로 나타나 신기능이 안정적으로 유지되는 경향을 확인했다. 이는 해외 연구(real-world registry)와 비슷한 수준으로, 국내 환자에서도 장기 복용 시 신장 기능 유지가 기대됨을 보여준다.

연구를 진행한 전종근 부산대학교 어린이병원 교수는 “파브리병은 평생 치료가 필요한 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료로 환자들이 일상생활을 이어갈 수 있다”며 “이번 연구에서도 장기 복용 환자에서 신기능 안정 유지가 확인됐다”고 말했다.

갈라폴드는 순응변이 파브리병 환자에서 사용 가능한 경구 치료제로, 한독이 국내에 공급하고 있다. 현재 40개국 이상에서 사용되며, 한국에서는 2017년 품목허가 후 2019년 만 16세 이상, 2025년 8월에는 만 12세 이상 환자까지 보험급여가 확대됐다.